XIII Dia Mundial das Doenças Raras

Celebra-se, no último dia de fevereiro (este ano, o dia 29) e desde 2008, em mais de 80 países, o Dia Mundial das Doenças Raras, com o objetivo de divulgar a existência destas doenças e despertar na sociedade um olhar de igualdade, inclusão e empatia para os raros, que lutam pela vida num contexto ainda marcado pela falta de informação e pelo preconceito. 

No mundo cerca de 8% da população tem algum dos 6 a 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, entre enfermidades de origem genética e não genética – diz Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras do Brasil, que explica:

“Acreditamos que o diagnóstico precoce seja a melhor forma de salvar vidas e, por isso, investimos nossas forças em promover um diálogo sobre educação e conscientização de todas as doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, gestores, parlamentares, influenciadores e sociedade em geral” (vd Flávia Albuquerque – repórter da Agência Brasil, São Paulo – http://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2020-02/dia-mundial-das-doencas-raras-e-marcado-por-atividades-em-todo-o-pais).

A predita dirigente entende que “é possível mudar a história de muitas pessoas que podem ter o diagnóstico precoce” se os exames para essas patologias forem incorporados pelo Sistema de Saúde. Com efeito, “o exame do pezinho atualmente é capaz de triar seis doenças raras, mas com as mesmas gotinhas que são colhidas do bebé podem-se triar até 90 doenças raras” (id et ib).

Segundo Regina Próspero, “o material é o mesmo, o que muda é o sistema de qualificação do exame”; e “são doenças que podem fazer toda a diferença na família e que, muitas vezes, não têm tratamento medicamentoso, mas só uma troca de dieta, por exemplo, pode fazer com que essa criança tenha uma vida normal e de qualidade e sem sequelas que podem ser evitadas ao saber precocemente da doença”. Por isso, é necessário ampliar a comunicação para as famílias dando-lhes a opção de pagarem um exame de triagem neonatal, além de incorporar aqueles que não podem pagar, pois há muito que fazer para abranger essa população e evitar danos maiores. É preciso “melhorar o diagnóstico precoce, investir em pesquisas clínicas e dar acesso ao tratamento”, sendo que “as políticas públicas para o setor precisam melhorar bastante” (vd id et ib).

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Na Europa, a organização deste dia de sensibilização é coordenada pela organização europeia para as doenças raras “Eurordis – Rare Diseases Europe” e resulta da colaboração com alianças nacionais de doenças raras de todo o mundo, visando sensibilizar a sociedade para os problemas com que a comunidade das doenças raras se defronta. E, este ano, o tema é “Raro é ser muitos, raro é ser forte, raro é ter orgulho nisso!”.

A Eurordis é uma aliança não governamental, sem fins lucrativos, que reúne mais de 700 associações de doenças raras, de mais de 60 países, que trabalham juntas para melhorar a vida dos mais de 30 milhões de pessoas com doenças raras na Europa.

Em Portugal, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), em colaboração com a Comissão Interministerial de Coordenação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras, associações de apoio às doenças raras e profissionais, promoveu, no dia 28, um evento comemorativo do Dia Mundial das Doenças Raras, nas suas instalações em Lisboa e Porto.

Em torno do estribilho “Um outro olhar sobre as Raras: somos 300 milhões! – Raro é ser muitos, raro é ser forte, raro é ter orgulho nisso!”, o programa concretizou-se com a realização de sessões de palestras curtas sobre doenças raras (com transmissão simultânea por videoconferência em Lisboa e Porto), bem como com a assinatura de um protocolo colaborativo com a “Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras”.

A doença rara é crónica, grave e degenerativa, maioritariamente debilitante e, muitas vezes, precocemente fatal, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz.

Estima-se que, em Portugal, haja cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças, que colocam em risco a vida dos doentes e que têm uma prevalência inferior a 5 casos por cada 10.000/pessoas. Há atualmente cerca de 8.000 doenças raras sendo a maioria de origem genética, que afetarão perto de 40 milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças.

A variabilidade das práticas clínicas e o desconhecimento por parte dos profissionais de saúde destes doentes levaram a Direção Geral de Saúde (DGS) a criar o Cartão da Pessoa com Doença Rara. O objetivo é assegurar que, em situações de urgência e emergência, os doentes tenham os melhores cuidados e os mais seguros, sejam corretamente encaminhados e evitadas intervenções que possam prejudicar o seu estado de saúde ou causar risco para a sua vida.

Existem, entre nós, algumas entidades dedicadas a esta realidade, nomeadamente, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras e a Associação Raríssimas.

Fundada em 2008, a “Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras” representa as associações que dela fazem parte junto das instituições de saúde nacionais e internacionais, unindo forças para que consigam mudar a realidade de muitos doentes.

A “Associação Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras” é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, fundada em abril de 2002, com a missão de apoiar doentes, famílias, amigos que convivem de perto com as doenças raras. A frase “Existimos porque há pessoas raras, com necessidades raras” tornou-se o emblema da associação e gerou uma verdadeira chamada de atenção junto da população portuguesa para as dificuldades sentidas por estas famílias.

A Mesa do Colégio de Especialidade de Enfermagem de Saúde Infantil e Pediátrica, da Ordem dos Enfermeiros, assinalou este dia, enaltecendo os enfermeiros e outros profissionais que se dedicam às crianças/famílias que enfrentam esta difícil situação.

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O Papa, num tuíte por ocasião deste dia, centrado este ano nos temas da equidade e do acesso à igualdade de oportunidades para valorizar o potencial dos pacientes, escreveu:

“O Dia Mundial das Doenças Raras oferece-nos a oportunidade de cuidar, todos juntos, dos nossos irmãos e irmãs que são afetados, integrando pesquisa, cuidados médicos e assistência social, para que tenham igualdade de oportunidades e possam ter uma vida plena”.

Por seu turno, o Cardeal Peter Kodwo Appiah Turkson, prefeito do Dicastério para o Serviço do Desenvolvimento Humano Integral, em mensagem para este dia, acentuando que existem mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo com uma doença rara, um número considerável que não pode ser ignorado e merece atenção, escreveu:

“As doenças raras são frequentemente difíceis de diagnosticar e, na maioria das vezes, os doentes afetados por estas patologias e as suas famílias vivem no estigma, na solidão e com um sentimento de impotência, muitas vezes exasperado pelas dificuldades de ter um tratamento específico para a doença rara e uma assistência adequada. Infelizmente, esta situação é ainda mais grave em todos aqueles países onde o sistema de saúde é mais vulnerável.”.

Por isso, o cardeal atribui um papel substancial à pesquisa científica, que precisa da participação dos doentes para obter resultados significativos orientados para as suas necessidades. Com efeito, o conhecimento científico e a pesquisa das indústrias farmacêuticas, mesmo que zelem a proteção da propriedade intelectual e almejem um lucro justo como apoio à inovação, “devem encontrar adequadas composições com direito ao diagnóstico e ao acesso a terapias essenciais, especialmente no caso de doenças raras”, pois está em causa o direito fundamental de todos à saúde e à assistência, que pertence ao valor da justiça, sendo que a distribuição desigual de recursos económicos, especialmente em países de magros recursos, não permite garantir uma justiça em saúde que proteja a dignidade e a saúde de cada pessoa, especialmente entre os mais necessitados e pobres. É por isso que o Dia Mundial das Doenças Raras se centra este ano na justiça e em condições mais justas para as pessoas afetadas por estas situações de doença. 

E, depois de enfatizar que os princípios de subsidiariedade e de solidariedade devem inspirar a comunidade internacional, bem como as políticas de saúde – “para garantir a todos, em particular às populações mais vulneráveis, sistemas de saúde eficientes, acesso equitativo ao diagnóstico e ao tratamento e o apoio e a assistência específica para os doentes e suas famílias” – o purpurado observa:

“É importante estudar atividades, em sinergia com os vários atores da área, que possam valorizar o potencial dos doentes raros, porque às vezes o doente pode sentir falta de humanidade”.

E recorda o que Francisco escreveu na sua mensagem para o Dia Mundial do Doente 2020:

“Na doença a pessoa sente comprometida não só a sua integridade física, mas também as dimensões relacionais, intelectual, afetiva e espiritual; e por isso, além da terapia, espera apoio, solicitude, atenção... em suma, amor”.

Por fim, o Cardeal Turkson confia a Maria, Salus infirmorum, os que sofrem de doenças raras, “para que nos ajude a estarmos atentos às necessidades uns dos outros e a sabermos como dar com um coração generoso”.

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É importante que todos juntos, ao lado de familiares, assistentes sociais, agentes pastorais e voluntários, em espírito de fraternidade, cuidem dos irmãos e irmãs que sofrem de uma doença rara – perturbadora do quotidiano de quem a sofre e dos envolvidos nela – integrando o apoio médico com atividades, incluindo desportos, e compromissos nas redes sociais que os façam sentirem-se parte dinâmica da sociedade. E, entre nós, passado que está o escândalo da “Raríssimas”, é imperativo que a causa mobilize toda a sociedade e os decisores políticos.

2020.02.29 – Louro de Carvalho